河南日报客户端记者 李晓敏 实习生 王世珂 通讯员 朱远航
俗话说“龙生九子、各有不同”，即便父母都是健康正常人群，孩子也有可能患遗传病。
“遗传病的定义是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。也就是说凡是遗传物质发生改变造成的疾病，都是遗传病。”河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科相关负责人解释。
“改变的遗传物质有三种来源，一个是来自于父母，也就是说父母患病或者父母携带致病基因，就可能传递给后代，也是大家常识中认为的遗传病的主要来源。还有可能来自于父母的生殖细胞，有些父母的染色体/基因缺陷仅存在于卵子或精子中，而血液细胞中没有，此称为‘生殖腺嵌合体’，因此父母本身不发病，但会把缺陷的DNA传递给后代，导致后代发病。最后一个是后代新发突变，父母体内所有细胞都是正常的，传递给后代的精子和卵子也是正常的，但受精卵形成后，受某种因素干扰，导致后代细胞中的基因或染色体发生了异变。”相关医生介绍。
总之，遗传病的发生可能来自于父母，也可能孩子自己基因突变。
那么该如何避免遗传病的发生，生出一个健康的宝宝？
医生指出，“对于备孕的孕妇，建议进行夫妻携带者筛查，明确夫妻双方是否携带有致病基因，若夫妻双方携带同一致病基因，建议考虑三代试管助孕或妊娠后产前诊断。对于妊娠后的孕妇，若夫妻双方携带致病基因或者产前超声发现胎儿结构异常怀疑某种遗传病时，建议早孕行绒毛穿刺或中晚孕后行羊水穿刺，进行胎儿遗传病检测，从而避免出生缺陷儿出生。”
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